漸凍人症起初部分症狀與腦中風類近，現時並沒有專門醫學測試或指標能快速證明患者確診，導致患者由有症狀到確診需花近一年時間檢查。香港肌健協會顧問醫生郭子堅（復康科專科）提醒，痙攣、無力、肌肉抽搐三樣病徵同一時間發生並不常見，呼籲有相關病症人士盡早求醫。

全身肌肉萎縮 意識仍清醒

郭子堅表示，漸凍人症是由於人體負責肌肉運動的大腦、腦幹細胞及脊髓前角細胞同時或局部壞死，患者起初會有口齒不清、手掌及前臂無力、容易疲倦等輕徵症狀，其後肺部系統肌肉退化，導致呼吸困難，吞食硬物時容易梗塞，液體及唾液或造成嗆咳，而全身肌肉萎縮，導致呼吸需由呼吸機協助、飲食依賴喉管等，最終或出現相關併發症。但患者思維及記憶力、聽覺、視覺、嗅覺及味覺不受影響，有充分意識了解其病情發展。

現階段漸凍人症並沒有一個專門醫學測試或指標證明患者已確診，郭子堅說，「我們只能找其他有可能的病，比如看看是否中風」，若找不到其他的原因才會診斷為漸凍人症，而另一診斷方法為基因測驗，但只有5%至10%患者才會有漸凍人症基因，導致患者由有症狀到確診需時近一年檢查時間。

郭子堅說，漸凍人症的成因尚未確定，90%患者無家族病史，最新理論認為是一種名為「谷氨酸」的胺基酸分泌過多，過分刺激肌肉運動神經細胞所致。大多數患者於50歲或以上發病，存活時間由數個月至十年不等，中位數為三年。被視為絕症的漸凍人症，目前尚未有顯著療效的藥物，患者透過復康治療可有效紓緩病徵、減少併發症及維持生活質素。